W Polsce co roku przychodzi na świat blisko 4 tys. dzieci z wrodzoną wadą serca. Wady serca to najczęściej występująca grupa wad wrodzonych na całym świecie.

1 na 100 niemowląt z wrodzoną wadą serca wymaga operacji lub zabiegu w pierwszym roku życia. Wrodzone wady serca nie są najczęściej wykrywane we wczesnych stadiach ciąży.  Ponad 90% dzieci z wrodzoną wadą serca osiąga dorosłość. Na świecie żyje obecnie ponad 3 miliony dzieci i dorosłych z wrodzonymi wadami serca.

 

Do wrodzonych wad serca należą:

  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, ang. atrial septal defect) 

„Dziura w sercu”, tj. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, to najczęstsza wrodzona wada serca. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej rozwija się już na etapie życia płodowego. Rozwój mięśnia sercowego jest wieloetapowy. Początkowo serce zbudowane jest z jednej jamy, która podzielona jest przegrodą, a następnie na skutek zwiększającego się ciśnienia w lewym przedsionku zostaje ona zamknięta. Ma to miejsce tuż po porodzie. Czasami jednak przegroda nie zostaje zamknięta, przez co tworzy się ubytek. Jeżeli wada zostanie wykryta w dzieciństwie, jest wskazaniem do przeprowadzenia operacji.

 

  • Ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD, ang. ventricular septal defect)

W wyniku ubytku przegrody międzykomorowej dochodzi do mieszania się krwi żylnej i tętniczej, na poziomie komór (przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka). W konsekwencji zbyt dużo krwi pod ciśnieniem płynie do płuc, zamiast do komórek ciała. Pojawia się wówczas nadciśnienie płucne – proces, skutkujący nieodwracalnymi zmianami w krążeniu.

Niewielkie zmiany zwykle nie dają żadnych objawów. Dopiero, gdy przeciek przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej jest znaczny, podczas osłuchiwania noworodka przez lekarza może być słyszalny szmer w okolicy serca. Wada rozpoznawana jest w 1. tygodniu życia noworodka. Maluszek łatwo się męczy, nawet przy jedzeniu, i często przerywa ssanie. Słabo przybiera na wadze. Często cierpi z powodu zapalenia płuc i zwężenia oskrzeli.

Wadę leczy się operacyjnie lub farmakologicznie w zależności od ubytku.

 

  • Przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA, ang. Patent Ductus Arteriosus)

Podczas życia płodowego dzięki wysokiemu poziomowi krążących we krwi prostaglandyn przewód tętniczy pozostaje otwarty i umożliwia bezpośrednie przemieszczenie większości krwi pompowanej przez prawą komorę serca do aorty z ominięciem płuc płodu. Fizjologicznie ulega zamknięciu ok. 8 godziny po urodzeniu. Jeśli tak się nie stanie, powstaje przeciek, prowadzący do przeciążenia objętościowego lewego przedsionka serca i krążenia płucnego. Konsekwencjami są niewydolność lewokomorowa, odwracalne nadciśnienie płucne, obciążenie prawej komory serca i, w najcięższym przypadku, nieodwracalne nadciśnienie płucne.

 

Przy małym przecieku lewo-prawym przebieg może być bezobjawowy. Duży przeciek wywołuje niewydolność lewej komory i duszność wysiłkową (tachypnoe). U noworodka objawy duszności są inne, ważnym objawem jest męczenie się dziecka w czasie karmienia. Większa jest skłonność do infekcji płucnych.  Dla PDA charakterystyczny jest ciągły szmer skurczowo-rozkurczowy, opisywany jako „maszynowy”. U wcześniaków podejmuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli jest nieskuteczne, podejmuje się zabieg operacyjny lub zamknięcie przez cewnik przetrwałego przewodu tętniczego.

 

  • Tetralogia Fallota (ToF – ang. tetralogy of Fallot)

Na tetralogię Fallota składają się cztery wady serca:

  • patologiczny otwór w przegrodzie międzykomorowej – nieprawidłowe połączenie pomiędzy prawą i lewą komorą serca;
  • zwężenie ujścia tętnicy płucnej, która prowadzi krew z serca do płuc; serce musi pracować ze zdwojoną siłą, aby krew z serca wydostała się do naczyń płucnych;
  • przerost mięśnia sercowego – spowodowany tym,że serce pracuje ze zwiększoną siłą;
  • przemieszczenie aorty (czyli tętnicy głównej, prowadzącej krew z serca do całego ciała) – mówi się, że aorta „siedzi okrakiem” nad obydwoma komorami i otworem pomiędzy nimi.

Ten zespół czynników prowadzi do niedotlenienia całego organizmu i sinicy – dlatego właśnie o dotkniętych nią dzieciach mówi się, że są „niebieskie” – ich usta, język i paluszki są sine. Tetralogia Fallota umożliwia swobodny przepływ niedotlenionej krwi z prawej do lewej komory, aorty oraz krążenia systemowego. W wyniku tego w organizmie płynie krew uboga w tlen, a ten ulega niedotlenieniu (we krwi obwodowej gromadzi się hemoglobina z niskim poziomem tlenu). Sinica pojawia się w czasie karmienia, oddawania stolca i płaczu, bo są one związane z wysiłkiem. Dziecko ma objawy duszności i łatwo się męczy. Często odruchowo kuca. Ma pałeczkowate palce (opuszki palców są zaokrąglone) i wypukłe paznokcie. Miewa tzw. napady anoksemiczne z dusznością, sinicą, niepokojem aż do utraty świadomości i drgawek.

Tetralogia Fallota należy do grupy poważnych wad serca. Nieleczona prowadzi do opóźnienia w rozwoju fizycznym dziecka. W przypadku tej wady stosuje się leczenie operacyjne.

 

  • Zespół niedorozwoju prawego serca (HRHS, ang. hypoplastic right heart syndrome)

Zespół niedorozwoju prawej komory serca (HRHS) to szereg prawostronnych wrodzonych wad serca, w których struktury prawej komory (zastawka trójdzielna, prawa komora i/lub zastawka płucna) są słabo rozwinięte lub nieuformowane. Gdy struktury te są zbyt małe lub nie działają prawidłowo, prawa strona serca nie może przesyłać wystarczającej ilości krwi do płuc. U dziecka z nieleczonym HRHS występuje nieprawidłowo niski poziom tlenu. Przy HRHS przeprowadza się zabieg operacyjny lub ich serię.

 

  • Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS, ang. hypoplastic left heart syndrome)

Wada polega na niedorozwoju lewej strony serca. Lewa strona serca ma za zadanie pompować natlenioną krew do aorty – dużej tętnicy transportującej krew do organizmu. U dziecka z HLHS zastawka mitralna, która oddziela lewą górną i dolną komorę serca, jest za mała lub całkowicie zamknięta (atretyczna). Lewa komora (dolna komora pompująca) jest bardzo mała. Zastawka aortalna oddzielająca lewą komorę od aorty jest za mała lub całkowicie zamknięta (atretyczna). Leczenie polega na zabiegu operacyjnym.

 

Zobacz, na czym polega HLHS: https://www.youtube.com/watch?v=rXaEqfS34sE&t=39s

 

  • Przerwanie łuku aorty (IAA, ang.interrupted aortic arch)

Przerwany łuk aorty to bardzo rzadka wada serca, która występuje, jeśli aorta nie rozwija się prawidłowo, gdy dziecko znajduje się w łonie matki. Stanowi około 1% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle występuje wraz z innymi problemami serca, takimi jak pień tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej, transpozycja wielkich tętnic i zwężenie aorty.

Przerwany łuk aorty to poważna wada, która wymaga jak najszybszej operacji. Problem ten jest często odkrywany 3 lub 4 dni po urodzeniu, gdy przewód przetrwały się zamyka. Kiedy to się dzieje, objawy wstrząsu mogą rozwinąć się bardzo szybko.

  • Zespół Ebsteina (ang. Ebstein’s anomaly)

Zespół Ebsteina to rzadka wada serca, która wpływa na zastawkę trójdzielną. 1 dziecko na 10 tys. rodzi się z tą chorobą.

W zdrowym sercu zastawka trójdzielna kontroluje przepływ krwi z prawego przedsionka (górna komora serca) do prawej komory (dolna komora serca). Zastawka ma trzy klapy, zwane płatkami. Płatki te otwierają się, aby umożliwić przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory i zamykają się, aby zapobiec cofaniu się krwi do prawego przedsionka, gdy serce pompuje.

W zespole Ebsteina płatki są zniekształcone i położone zbyt nisko w prawej komorze. Czasami jeden z płatków jest przesunięty w dół do komory, podczas gdy drugi płatek jest większy niż zwykle i może być nieprawidłowo przymocowany do ściany komory. Powoduje to powiększenie przedsionka i może prowadzić do zastoinowej niewydolności serca — cofnięcia przepływu krwi, które powoduje gromadzenie się płynu w organizmie.

U dzieci z anomalią Ebsteina mogą występować również inne wady serca, w tym ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub zwężenie zastawki płucnej .

Większość pacjentów z lekko lub umiarkowanie nasiloną postacią zespołu Ebsteina nie wymaga leczenia operacyjnego. W cięższych przypadkach wykonuje się zabieg operacyjny.

 

  • Przełożenie dużych naczyń (przełożenie wielkich pni tętniczych, przełożenie dużych tętnic, TGA, ang. transposition of the great arteries)

Transpozycja wielkich tętnic (TGA) to złożona wrodzona wada serca. W normalnym sercu są dwie duże tętnice, które odprowadzają krew z serca. Tętnica płucna to naczynie krwionośne, które pompuje krew z serca do płuc. Aorta to naczynie krwionośne, które pompuje bogatą w tlen krew do organizmu. U dzieci z TGA tętnice te są nieprawidłowo połączone z sercem:

  • aorta jest przyłączona do prawej komory pompującej (prawej komory), zamiast do lewej;
  • tętnica płucna jest przyłączona do lewej komory pompującej (lewej komory), zamiast do prawej.

⅓ dzieci urodzonych z TGA ma ekstremalnie niski poziom tlenu. Wymaga to pilnej interwencji w postaci balonowej septostomii przedsionkowej (BAS), w ciągu kilku godzin od urodzenia.

Ta ratująca życie procedura tworzy lub powiększa otwór między górnymi komorami serca, aby umożliwić mieszanie się krwi czerwonej (utlenionej) i niebieskiej (odtlenionej).

Zobacz, na czym polega TGA:

Transposition of the Great Arteries (TGA): How It Develops (2 of 5)

 

  • Zespół Blanda, White’a i Garlanda (BWG, ang. Bland–White–Garlandsyndrome)

Ten rzadki zespół, który występuje u 1 na 300 000 żywych urodzeń, charakteryzuje się wyprowadzeniem lewego układu wieńcowego z tętnicy płucnej. Odtlenowana krew przepływa przez układ tętnic wieńcowych, a zespół ten jest jedną z najczęstszych przyczyn niedokrwienia mięśnia sercowego i zawału u dzieci, ze współczynnikiem śmiertelności do 90% w ciągu 12 miesięcy. Objawy kliniczne są zmienne i mogą odzwierciedlać globalną dysfunkcję. Cechy te obejmują ciągły szmer, dusznicę bolesną, niedomykalność zastawki mitralnej, arytmie serca, niedokrwienie mięśnia sercowego. Konieczna jest szybka chirurgiczna rekonstrukcja podwójnego dopływu krwi.

 

  • Atrezja zastawki mitralnej (TA, tricuspid atresia)

Atrezja (zarośnięcie) zastawki mitralnej to wrodzona wada serca polegająca na całkowitym braku komunikacji pomiędzy lewym przedsionkiem a lewą komorą. Współistnieje z różnymi formami niedorozwoju struktur lewego serca. Wada ta należy do grupy wrodzonych wad serca typu serca jednokomorowego i wymaga leczenia operacyjnego.

 

  • Atrezja zastawki trójdzielnej (AT, łac. atresia tricuspidalis)

Zarośnięcie zastawki trójdzielnej to wrodzona wada serca należąca do najczęstszych postaci serca jednokomorowego. Wada ta polega na występowaniu błony włóknisto-tłuszczowej w miejscu zastawki trójdzielnej, całkowicie zamykającej komunikację pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą. Dopływ do prawej komory odbywa się od komory lewej przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Prawa komora w tej wadzie jest zazwyczaj niedorozwinięta i zaopatrzona

najczęściej tylko w część wypływową pod zastawką płucną. Zastawka płucna często bywa zwężona lub zarośnięta. Leczenie obejmuje zazwyczaj 3-etapowe postępowanie operacyjne.

 

  • Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych (TAPVC, ang. total anomalous pulmonary venous connection)

To wada żył prowadzących z płuc do serca. W przypadku TAPVC krew nie płynie normalną drogą z płuc do serca i na zewnątrz do ciała. Zamiast tego żyły z płuc przyczepiają się do serca w nieprawidłowych pozycjach, a ten problem oznacza, że ​​natleniona krew dostaje się lub przecieka do niewłaściwej komory.

W prawym przedsionku bogata w tlen (czerwona) krew z żył płucnych miesza się z ubogą w tlen (niebieskawą) krwią z organizmu. Część tej mieszanki przechodzi przez przegrodę międzyprzedsionkową (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej) do lewego przedsionka. Stamtąd trafia do lewej komory, a następnie do aorty i na zewnątrz do organizmu. Reszta krwi przepływa przez prawą komorę, do tętnicy płucnej i dalej do płuc. Krew przepływająca przez aortę do organizmu nie ma normalnej ilości tlenu, co powoduje, że dziecko wygląda na niebieskie.

Ten defekt musi zostać naprawiony chirurgicznie we wczesnym dzieciństwie. Podczas operacji na otwartym sercu żyły płucne są ponownie łączone z lewym przedsionkiem, a ubytek przegrody międzyprzedsionkowej zostaje zamknięty.

 

  • Zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej (APV, ang. absent pulmonary valve)

Brak zastawki tętnicy płucnej to wrodzona wada serca polegająca na niewykształceniu zastawki płucnej. Wadzie często towarzyszy zwężenie drogi wypływu z prawej komory serca oraz ubytek międzykomorowy. Cechę charakterystyczną stanowi brak przewodu tętniczego oraz znaczne poszerzenie pnia płucnego i tętnic płucnych (niekiedy są kilka razy szersze niż prawidłowe).

Wada jest leczona operacyjnie.

 

  • Przetrwały otwór owalny (PFO, ang. patient foreman oval) 

Przetrwały otwór owalny stanowi pozostałość po otworze owalnym łączącym w życiu płodowym prawy i lewy przedsionek serca. W normalnych warunkach krew płynąca z układu żylnego zostałaby przefiltrowana w płucach. W przypadku istnienia FO dochodzi do otwarcia takiej szczeliny i przecieku krwi z układu żylnego bezpośrednio do lewego przedsionka i układu tętniczego. Zabieg zamknięcia PFO polega na wprowadzeniu przez żyłę udową specjalnego urządzenia (tzw. okludera) do serca, które mechanicznie zamyka otwór.

 

  • Pierścienie naczyniowe (VR, ang. vascular rings) 

To grupa wad wrodzonych układu krążenia powstałych w następstwie niewłaściwego rozwoju łuków aortalnych. Nieprawidłowo przebiegające duże naczynia otaczają tchawicę i/lub przełyk. Wywołuje to ucisk i  zaburzenia układu oddechowego i pokarmowego.

Do najczęściej występujących objawów VR zalicza się: świst wdechowy, chrapliwy oddech, nawracające zapalenia płuc, dysfagię i dławienie się pokarmem. Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany, zależy od lokalizacji pierścienia i stopnia ucisku, jaki wywiera on na przełyk i/lub drogi oddechowe. Większość pacjentów pozostaje bezobjawowa, ale u części przebieg kliniczny jest ciężki – najpoważniejszy wiąże się z podwójnym łukiem aorty i slingiem tętnicy płucnej.

Pacjenci objawowi wymagają leczenia operacyjnego polegającego na uwolnieniu uciśniętej tchawicy lub przełyku. Wyniki leczenia są bardzo dobre.

 

  • Niedomykalność (MR, ang. mitral regurgitation) lub zwężenie zastawki mitralnej (MS, ang. mitral stenosis)

Zastawkowe zwężenie powstaje w wyniku niedorozwoju pierścienia zastawki, zrośnięcia płatków lub dodatkowej tkanki zmniejszającej pole otwarcia zastawki.

Niedomykalność zastawki mitralnej (dwudzielnej) jest najczęściej występującą niedomykalnością zastawki u dziecka. Jej efektem jest cofanie się krwi w trakcie skurczu lewej komory do lewego przedsionka, a stamtąd do płuc. Dochodzi do powiększenia lewej komory, lewego przedsionka, a w dalszej kolejności także prawej komory. Występuje duszność, gorsza tolerancja wysiłku, kołatanie serca. Niedomykalność lub zwężenie zastawki ujawnia się już w niemowlęctwie; może być przyczyną zagrożenia życia dziecka. Wymaga zabiegu korekty operacyjnej.

 

  • Niedomykalność (PR, ang. pulmanory regurgitation) lub zwężenie zastawki płucnej (PS, pulmonary stenosis) 

W przypadku niedomykalności zastawki pnia płucnego u dziecka dochodzi do cofania się krwi z pnia płucnego do prawej komory. Niedomykalność płucna rzadko daje wyraźne objawy, z czasem jej trwania mogą pojawić się takie dolegliwości, jak gorsza tolerancja wysiłku, zmęczenie, omdlenia, zaburzenia rytmu serca. W badaniu słyszalny jest szmer nad sercem. W przypadku ostrej niewydolności wdraża się leczenie operacyjne lub farmakologiczne (leki rozszerzające naczynia krwionośne).

Poszerzenie zastawki odbywa się w tzw. zabiegu walwuloplastyki płucnej, najczęściej w okresie niemowlęcym, co zapobiega dużemu przerostowi mięśnia komory prawej. Zabieg wykonuje się najczęściej z nakłucia żyły udowej.

 

Wszystkie wymienione wrodzone wady serca mogą być one skutecznie leczone przy pomocy zabiegów kardiochirurgicznych, farmakoterapii i rehabilitacji.